Điều chưa biết về Thalasemia – bệnh lý di truyền rất nguy hiểm

Phóng viên: Thưa bác sĩ, cơ chế di truyền của bệnh Thalasemia là gì? Hiện nay, bệnh Thalasemia gồm những thể nào và mức độ nguy hiểm từng thể bệnh ra sao?

TS. BS. Đinh Thúy Linh: Thalasemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tuy theo tình trạng bệnh, những em bé bị mắc chứng Thalasemia có thể chia thành 3 cấp độ là nhẹ, trung bình và nặng.

Đối với những em bé hoặc người trưởng thành mắc bệnh Thalasemia thể nặng thì sẽ phụ thuộc vào truyền máu suốt đời. Tức là có những người bệnh nặng đến mức tháng nào cũng phải đi truyền máu và thải sắt. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống và khiến cho người bệnh bị suy giảm tuổi thọ nghiêm trọng.

Thalasemia có nhiều biểu hiện bệnh. Nhưng vì là bệnh di truyền gen lặn nên đối với người trưởng thành có thể sẽ không có biểu hiện bệnh ra bên ngoài. Tuy nhiên, họ có thể là người lành mang gen bệnh, tức là trong cơ thể của họ mang một gen bị đột biến, các gen còn lại thì bình thường.

Hiện, tỉ lệ người lành mang gen bệnh trong cộng đồng người Việt Nam là tương đối cao, khoảng từ 10 – 11%. Có nghĩa là có một số lượng lớn người mang gen bệnh Thalasemia không biểu hiện ra bên ngoài hoặc thậm chí là họ không hề biết mình mang gen bệnh di truyền này.

Nếu trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalasemia kết hôn và sinh con thì có nguy cơ chẳng may cả bố và mẹ, mỗi người sẽ truyền một gen bệnh Thalasemia cho em bé. Khi đó, em bé nhận 2 gen bệnh di truyền từ bố mẹ thì sẽ có biểu hiện Thalasemia ra bên ngoài.

Thông thường, khi cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalasemia thì tỷ lệ sinh con bị bệnh này sẽ khoảng 25% - một tỷ lệ rất cao! Chính vì thế, xét nghiệm sàng lọc bệnh lý Thalasemia nên được thực hiện ở các cặp vợ chồng đang chuẩn bị có con. Và tốt hơn nữa thì có thể thực hiện ở các cặp đôi chuẩn bị kết hôn. Còn nếu không thì các bà bầu nên thực hiện sàng lọc khi mang thai trong vòng 12 tuần đầu tiên.

Hiện nay, y văn ghi chép, bệnh Thalasemia hiện được chia thành hai thể chính là thể Alpha và thể Beta. Với thể bệnh Alpha Thalasemia, nếu hai vợ chồng cùng mang một đột biến gen mất đoạn SEA, em bé là đồng hợp tử có Hb Bart's tức là em bé bị Thalasemia thể nặng. Thông thường, những trường hợp này sẽ bị phù thai trong quá trình mẹ mang thai và không thể sinh được em bé ra vì thai chết lưu. Giả dụ có thể sinh em bé ra thì gần như không thể điều trị sau sinh được. Đó là mức độ cực kỳ nguy hiểm của thể Alpha Thalasemia. Do đó, việc xác định xem mình và người bạn đời có phải là người lành mang gen bệnh hay không có một ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc tư vấn sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân, tư vấn trước khi mang thai và trong suốt thời gian mang thai 3 tháng đầu.

Đối với thể Beta Thalasemia, tuy cùng gây ra bệnh lý thiếu máu, tan máu bẩm sinh ở các mức độ từ nhẹ, trung bình đến nặng. Tuy nhiên, đối với thể Alpha Thalasemia nặng nhất có thể gây phù thai ngay trong thời gian mang thai. Còn khi mắc Beta Thalasemia thể nặng thì em bé sẽ bị phụ thuộc vào truyền máu và thải sắt suốt đời, gần như tháng nào cũng phải đi truyền máu. Sau đó, nếu trẻ may mắn lớn lên thì cũng bị gan to, lách to dẫn đến sự phát triển về thể chất rất kém. Thậm chí, ở một số trường hợp có thể gây biến dạng xương sọ, da rất vàng và sạm do tình trạng thiếu máu mãn tính.

Đáng chú ý hơn, hiện nay y học thế giới chưa tìm ra phương pháp điều trị đặc hiệu đối với loại bệnh nguy hiểm này. Tất cả các biện pháp điều trị cho những ca mắc Thalasemia hiện tại đều chỉ dừng ở mức độ điều trị triệu chứng. Nguyên nhân vì bệnh lý bắt nguồn từ trong gen mà hiện chưa có cách nào có thể sửa chữa cái gen đột biến khi em bé được sinh ra.

Người mắc bệnh Thalasemia thể nặng có thể phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Hiện y học thế giới chưa tìm ra phương pháp điều trị đặc hiệu đối với căn bệnh nguy hiểm này.

Phóng viên: Bác sĩ có thể cho biết, đối với người lành mang gen bệnh Thalasemia có biểu hiện tính trạng ra bên ngoài không? Và dùng mắt thường quan sát, có thể nhận biết được người khỏe mạnh và người mang gen bệnh hay không?

TS. BS. Đinh Thúy Linh: Gần như đối với tất cả những người lành mang gen bệnh Thalasemia, chúng ta chỉ có thể phát hiện thông qua những nghi ngờ khi người đó thực hiện xét nghiệm công thức máu. Tức là khi bệnh nhân xét nghiệm máu thì sẽ thấy trên kết quả xét nghiệm công thức máu có tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc. Và nếu bác sĩ thấy có biểu hiện này trên công thức máu thì sẽ có chỉ định cho bệnh nhân làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như các xét nghiệm về di truyền để chẩn đoán chính xác là bệnh nhân có bị đột biến gen hay không.

Đối với một số bệnh nhân bị thiếu máu nặng do mang gen đột biến của Thalasemia thì trông bề ngoài có vẻ da hơi vàng, sắc diện hơi nhợt nhạt. Ngoài ra, không có bất cứ một biểu hiện gì bên ngoài để chúng ta ngay lập tức phát hiện ra người đó là người lành mang gen bệnh Thalasemia. Vì thế, nếu chỉ dùng mắt thường quan sát thì thật khó phân biệt ngay giữa người khỏe mạnh và người mang gen bệnh Thalasemia.

Phóng viên: Nguyên nhân dẫn đến việc đột biến gen gây bệnh Thalasemia ngoài việc do bố mẹ di truyền gen lặn gây bệnh cho con thì còn có thể do ảnh hưởng từ nguyên nhân khác hay không, thưa bác sĩ?

TS. BS. Đinh Thúy Linh: Chỉ có một nguyên nhân duy nhất khiến trẻ mắc bệnh Thalasemia đó là do bố mẹ là người lành mang gen bệnh và di truyền gen lặn đó cho con. Ngoài ra, không có tình trạng đột biến gen gây bệnh Thalasemia là do mẹ bầu ăn phải thực phẩm ngộ độc hoặc các nguyên nhân khách quan khác.

Đồng thời, Thalasemia là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường nên cũng không có sự phân biệt về giới tính của thai nhi. Nghĩa là thai nhi dù là nam hay nữ cũng đều có 25% nguy cơ biểu hiện bệnh nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh này.

Xét nghiệm sàng lọc Thalasemia có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc tư vấn sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân, tư vấn trước khi mang thai và trong suốt thời gian mang thai 3 tháng đầu.

Phóng viên: Với tỉ lệ di truyền gen bệnh cho con là khá cao, vậy các cặp vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh Thalasemia thì họ có thể mang thai và sinh con tự nhiên hay không?

TS. BS. Đinh Thúy Linh: Với trường hợp cả hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh Thalasemia thì hoàn toàn có thể mang thai tự nhiên. Tuy nhiên, thai phụ cần lưu ý sử dụng các phương pháp chẩn đoán trước sinh khi thai được 16 tuần tuổi. Khi đó, chúng ta có thể đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội để các bác sĩ chọc hút nước ối, từ đó kịp thời tình trạng bệnh lý của thai nhi (nếu có). Hoặc để an tâm hơn, các cặp vợ chồng có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi để chắc chắn xác định được phôi khỏe mạnh, không mang các gen bệnh di truyền.

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, xét nghiệm sàng lọc Thalasemia cho các thai phụ là một trong các xét nghiệm thường quy ở bệnh viện. Vì vậy, trong 12 tuần đầu tuần mang thai, tất cả các bệnh nhân đến thăm khám tại bệnh viện đều được thực hiện xét nghiệm công thức máu. Sau đó, các bác sĩ sẽ dựa vào kết quả xét nghiệm máu để phát hiện xem người vợ có dấu hiệu nghi ngờ về bệnh Thalasemia hay không. Trong trường hợp nghi ngờ thai phụ là người lành mang gen bệnh Thalasemia thì bệnh nhân sẽ được chuyển sang Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh để được bác sĩ tư vấn đồng thời làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu.

Nếu chỉ có mẹ của thai nhi mang gen bệnh mà người bố hoàn toàn khỏe mạnh thì em bé sinh ra sẽ không có biểu hiện của bệnh. Còn đối với trường hợp cả bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh cùng một thể đột biến Thalasemia thì mới có thể sinh ra em bé bị bệnh. Từ đó, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm các xét nghiệm khác để đánh giá về tình trạng phát triển của thai nhi cũng như quá trình chăm sóc khi mang thai cho người mẹ.