Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai dự án nghiên cứu xét nghiệm gen trong sàng lọc bệnh Thalassemia

Mới đây, Viện Di truyền Y học (MGI) đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương TP. Hồ Chí Minh, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions (GS) chính thức triển khai dự án nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia” từ tháng 5/2021.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến tại Việt Nam. Bệnh nếu không được phát hiện và chữa trị sớm có thể khiến thai phụ sảy thai liên tục, thai nhi chết trong thai kỳ hoặc sau khi sinh. Hiện nay, chưa có phương pháp chữa trị hiệu quả nào ngoài việc truyền máu và thải sắt liên tục nhưng lại khiến người bệnh bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nghĩa là cha và mẹ không có dấu hiệu bệnh rõ ràng nhưng mang gen bệnh thể ẩn có thể truyền cho con. Do đó, sàng lọc tiền sinh đầu tay Thalassemia cho thai phụ nhằm giảm thiểu số lượng trẻ sơ sinh mắc bệnh này là rất cần thiết.

Hiện nay, Bộ Y tế hướng dẫn tầm soát và chẩn đoán Thalassemia bước đầu bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) dựa trên chỉ số huyết đồ như MCV (thể tích trung bình hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu), xác định hàm lượng ferritin và điện di huyết sắc tố. Xét nghiệm gen thường dùng làm xét nghiệm chẩn đoán ở những giai đoạn sau khi quy trình sàng lọc sinh hóa cho kết quả nguy cơ cao.

Nhận thấy tầm quan trọng và sự cần thiết của việc nâng cấp các xét nghiệm sàng lọc ban đầu nhằm tầm soát Thalassemia hiệu quả hơn, MGI-GS phối hợp 3 bệnh viện lớn là Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội và Bệnh viện Hùng Vương TP Hồ Chí Minh triển khai dự án nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia” nhằm chứng minh xét nghiệm gen có thể áp dụng ở giai đoạn sàng lọc ban đầu vì chi phí hợp lý, tầm soát bệnh Thalassemia hiệu quả hơn xét nghiệm công thức máu.

Dự án bắt đầu triển khai từ tháng 5/2021, dự kiến kéo dài trong 6 tháng. Thai phụ tham gia được lấy mẫu máu ngoại biên 3 tháng đầu mang thai, trong đó, tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ là 500 mẫu, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là 1.000 mẫu và Bệnh viện Hùng Vương TP Hồ Chí Minh 1.000 mẫu.

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai dự án nghiên cứu xét nghiệm gen trong sàng lọc bệnh Thalassemia
2.500 mẫu xét nghiệm bệnh Thalassemia sẽ được thực hiện miễn phí cho thai phụ khi triển khai dự án nghiên cứu đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia.

Người tham gia sẽ được hỗ trợ 100% chi phí làm xét nghiệm tầm soát Thalassemia, xét nghiệm công thức máu xác định MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và tư vấn kết quả xét nghiệm.

Bên cạnh đó, thai phụ sẽ được lấy 2ml máu để làm xét nghiệm công thức máu và gen. Việc tư vấn, thu máu và xét nghiệm công thức máu diễn ra tại các bệnh viện; còn xét nghiệm gen được thực hiện tại Viện Di truyền y học (TP.Hồ Chí Minh).

Tại Việt Nam, tính đến nay chưa có nghiên cứu khoa học nào sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next generation sequencing - NGS) để sàng lọc bệnh Thalassemia thể ẩn cho thai phụ, các đối tượng có nguy cơ hoặc các cặp đôi đang dự định có con.

Một số nghiên cứu gần đây trên thế giới cho thấy phương pháp NGS kết hợp GAP-PCR có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn hẳn các phương pháp truyền thống dựa trên sinh hóa - huyết học trong việc tầm soát người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn.

Do đó, MGI-GS đồng hành cùng 3 bệnh viện lớn tiến hành khảo sát hiệu quả của phương pháp NGS so với phương pháp truyền thống trong tầm soát Thalassemia đầu tay cho nhiều thai phụ Việt. Trên cơ sở đó, MGI-GS sẽ triển khai rộng rãi phương pháp tầm soát Thalassemia thể ẩn dựa trên công nghệ NGS nhằm tăng độ chính xác, khảo sát toàn bộ các thể đột biến gây bệnh trong một lần xét nghiệm duy nhất, thay thế phương pháp truyền thống dựa trên các thông số huyết học vốn còn nhiều hạn chế.

Các nhà nghiên cứu sẽ tiến hành so sánh hiệu quả của phương pháp NGS kết hợp GAP-PCR và phương pháp sinh hóa - huyết học truyền thống (chỉ số MCV-MCH) nhằm tầm soát α-Thalassemia và β-Thalassemia cho thai phụ Việt thông qua việc xác định độ nhạy (Sensitivity) và độ đặc hiệu (Specificity), giá trị tiên lượng âm (Negative predictive value, NPV), giá trị tiên lượng dương (Positive predictive value, PPV), tỷ lệ âm tính giả (False negative rate) và dương tính giả (False positive rate).

“Thay vì phải qua nhiều bước xét nghiệm rồi mới đến xét nghiệm gen để chẩn đoán chính xác Thalassemia như trước đây thì chúng tôi kỳ vọng sau nghiên cứu, các bác sĩ sẽ có thêm chứng cứ khoa học để chỉ định xét nghiệm gen ngay từ khâu sàng lọc ban đầu; còn thai phụ hoặc cặp đôi cũng có thể chủ động chọn lựa giải pháp tầm soát Thalassemia khi chi phí của các xét nghiệm công nghệ cao không còn là rào cản.” TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, Viện Di truyền Y học, chủ nhiệm nghiên cứu chia sẻ.

Chào đón những Chào đón những "trâu vàng" đầu tiên trong năm mới Tân Sửu 2021

Đêm giao thừa là thời khắc vô cùng thiêng liêng khi đất trời giao hòa, vạn vật chuyển mình chào đón năm mới với những ...

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công kỹ thuật can thiệp bào thai trong buồng ối Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công kỹ thuật can thiệp bào thai trong buồng ối

Là bệnh viện công đầu tiên tại Việt Nam thực hiện kỹ thuật can thiệp bào thai trong buồng ối, đến nay, bệnh viện Phụ ...

Nguyễn Loan

Tin liên quan

Cùng chuyên mục

Người đi tiêm vắc xin phòng COVID-19 cần biết những điều này

Người đi tiêm vắc xin phòng COVID-19 cần biết những điều này

Bộ Y tế và UNICEF Việt Nam phối hợp thực hiện video clip truyền thông cho người đi tiêm vắc xin phòng COVID-19
Sữa Non Alpha Lipid, thực phẩm bổ sung Alpha Lipid

Sữa Non Alpha Lipid, thực phẩm bổ sung Alpha Lipid

Hiện nay tình trạng thực phẩm sử dụng hóa chất, thực phẩm bẩn tràn lan trên thị trường đang đe dọa sức khỏe của chúng ta hàng ngày, các loại bệnh tật gia tăng đồng thời mọi người lạm dụng thuốc kháng sinh dẫn đến tình trạng kháng kháng sinh.
Vấn đề của hệ tim mạch

Vấn đề của hệ tim mạch

Trong kì trước chúng ta tìm hiểu về cấu tạo của hệ tim mạch. Kì này sẽ cùng tìm hiểu xem chức năng của hệ tim mạch, vòng tuần hoàn trong cơ thể và chu kì tim là gì?...
Bệnh viện Đa khoa Lâm Hoa tỉnh Thái Bình: Thực hiện nghiêm xét nghiệm test nhanh, phát hiện kịp thời 3 ca lây nhiễm SARS-CoVi 2

Bệnh viện Đa khoa Lâm Hoa tỉnh Thái Bình: Thực hiện nghiêm xét nghiệm test nhanh, phát hiện kịp thời 3 ca lây nhiễm SARS-CoVi 2

Thông tin từ Bệnh viện Đa khoa Lâm Hoa, tỉnh Thái Bình cho biết: Ngay từ đầu tháng 5/2021, khi bệnh dịch Covid - 19 lần thứ 4 xâm nhập lây nhiễm vào hệ thống các bệnh viện, Bệnh viện Đa khoa Lâm Hoa, tỉnh Thái Bình đã triển khai một loạt biện pháp mạnh nhằm ngăn chặn bệnh dịch từ bên ngoài lây nhiễm xâm nhập vào bệnh viện, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho bệnh nhân và người thân tới thăm và chăm sóc.
Vấn nạn “rác khẩu trang” và một số giải pháp xử lí

Vấn nạn “rác khẩu trang” và một số giải pháp xử lí

Trong giai đoạn phòng chống đại dịch Covid-19, nhất là khi dịch đang bùng phát mạnh ở nước ta như hiện nay, mọi người dân không được lơ là và luôn ý thức rằng, đeo khẩu trang trước hết là để bảo vệ bản thân, phòng chống độc hại, lây nhiễm, đồng thời góp phần bảo vệ sức khỏe cộng đồng. Vì thế, Bộ Y tế thường xuyên kêu gọi người dân cả nước thực hiện nghiêm túc khuyến cáo “5K”. Đó là: “Khẩu trang - Khử khuẩn - Khoảng cách - Không tập trung - Khai báo y tế”.

Tin khác

Đại diện Bộ Y tế: Chỉ cấp phép khi vaccine có đầy đủ dữ liệu khoa học

Đại diện Bộ Y tế: Chỉ cấp phép khi vaccine có đầy đủ dữ liệu khoa học
Việc cấp phép khẩn cấp cho một loại vaccine phòng COVID-19 là điều cần thiết, tuy nhiên tất cả phải trên nguyên tắc đầy đủ các dữ liệu về mặt khoa học.

Vinamilk khởi động chiến dịch “Bạn khỏe mạnh, Việt Nam khỏe mạnh”

Vinamilk khởi động chiến dịch “Bạn khỏe mạnh, Việt Nam khỏe mạnh”
Ngày 22/6, Công ty Cổ phần Sữa Việt Nam (Vinamilk) chính thức khởi động chiến dịch “Bạn khỏe mạnh, Việt Nam khỏe mạnh”. Đây là chiến dịch cộng đồng đặc biệt được Vinamilk thực hiện, với sự đồng hành của Trung tâm Sản xuất và Phát triển Nội dung số (VTV Digital), để lan tỏa thông điệp về sức khỏe và lối sống khỏe mạnh, đặc biệt trong bối cảnh cả nước đang nỗ lực để vượt qua đại dịch Covid-19.

Nam giáo viên 26 tuổi ở Đông Anh - Hà Nội tử vong sau 39 giờ tiêm vaccine phòng Covid-19

Nam giáo viên 26 tuổi ở Đông Anh - Hà Nội tử vong sau 39 giờ tiêm vaccine phòng Covid-19
Sau khi tiêm vaccine Covid-19 tại Trạm y tế xã Nam Hồng (Đông Anh, Hà Nội) sáng 20-6, anh T.H.L (26 tuổi) vẫn bình thường nhưng đến tối hôm sau thì xuất hiện co giật và sau đó tử vong, dù trước đó không có bệnh lý gì.

Tiền Giang bệnh nhân Covid-19 tử vong, mắc nhiều bệnh mãn tính

Tiền Giang bệnh nhân Covid-19 tử vong, mắc nhiều bệnh mãn tính
Sở Y tế tỉnh Tiền Giang thông tin, đã có trường hợp bệnh nhân Covid-19 tử vong đầu tiên tại tỉnh này vào ngày 21/6/2021. Bệnh nhân mang mã số BN11793, tên Tr.T.L, sinh năm 1960, ngụ tại khu phố 3, phường 9, thành phố Mỹ Tho, tỉnh Tiền Giang.

Bắc Ninh tiếp nhận vaccine Covid-19 qua các kênh của Chính phủ

Bắc Ninh tiếp nhận vaccine Covid-19 qua các kênh của Chính phủ
Phó Chủ tịch thường trực UBND tỉnh Bắc Ninh Vương Quốc Tuấn cho biết, tỉnh Bắc Ninh sẽ tiếp cận nguồn vaccine Covid-19 qua 3 kênh của Chính phủ.

Tiền Giang: Chương trình hiến máu nhân đạo “Mùa hè nhân ái, giữ nhịp đập trái tim”.

Tiền Giang: Chương trình hiến máu nhân đạo “Mùa hè nhân ái, giữ nhịp đập trái tim”.
Trong tình hình dịch bệnh Covid-19 đang bùng phát trên diện rộng, những giọt máu thiện nguyện rất có ý nghĩa. Nó không chỉ góp phần để bổ sung lượng máu dự trữ ở các bệnh viện đang ở mức thấp mà còn thể hiện tinh thần tương thân, tương ái, sự chung tay phòng chống dịch bệnh.
Xem thêm
Đại diện Bộ Y tế: Chỉ cấp phép khi vaccine có đầy đủ dữ liệu khoa học

Đại diện Bộ Y tế: Chỉ cấp phép khi vaccine có đầy đủ dữ liệu khoa học

Việc cấp phép khẩn cấp cho một loại vaccine phòng COVID-19 là điều cần thiết, tuy nhiên tất cả phải trên nguyên tắc đầy đủ các dữ liệu về mặt ...
Vinamilk khởi động chiến dịch “Bạn khỏe mạnh, Việt Nam khỏe mạnh”

Vinamilk khởi động chiến dịch “Bạn khỏe mạnh, Việt Nam khỏe mạnh”

Ngày 22/6, Công ty Cổ phần Sữa Việt Nam (Vinamilk) chính thức khởi động chiến dịch “Bạn khỏe mạnh, Việt Nam khỏe mạnh”. Đây là chiến dịch cộng đồng đặc ...
Nam giáo viên 26 tuổi ở Đông Anh - Hà Nội tử vong sau 39 giờ tiêm vaccine phòng Covid-19

Nam giáo viên 26 tuổi ở Đông Anh - Hà Nội tử vong sau 39 giờ tiêm vaccine phòng Covid-19

Sau khi tiêm vaccine Covid-19 tại Trạm y tế xã Nam Hồng (Đông Anh, Hà Nội) sáng 20-6, anh T.H.L (26 tuổi) vẫn bình thường nhưng đến tối hôm sau ...
Nghe kém ở người cao tuổi và cách khắc phục hiệu quả

Nghe kém ở người cao tuổi và cách khắc phục hiệu quả

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), lão thính là một vấn đề về sức khỏe phổ biến ở người cao tuổi nhưng lại không được quan tâm đúng ...
Có thể làm chậm sự lão hóa của mắt

Có thể làm chậm sự lão hóa của mắt

Theo quy luật tự nhiên, sự phát triển của con người tới khoảng 25 tuổi thì dừng lại, sau đó chuyển dần sang xu hướng thoái hóa. Đã là quy ...
Người cao tuổi cần đề phòng bệnh hen tái phát khi trời lạnh

Người cao tuổi cần đề phòng bệnh hen tái phát khi trời lạnh

Ở người cao tuổi (NCT) mắc bệnh hen, cần hết sức đề phòng các cơn hen cấp tái phát, bởi nếu không được xử trí kịp thời có thể dẫn ...
Top 3 thực phẩm gây tăng cân mất kiểm soát

Top 3 thực phẩm gây tăng cân mất kiểm soát

Khoai tây chiên, gà rán, bánh donuts là những thực phẩm có thể gây tăng cân mất kiểm soát. Kể cả với những người không quá quan trọng việc giảm ...
Cần lưu ý khi ăn 6 loại thực phẩm bổ dưỡng này để tránh gây hại cho cơ thể

Cần lưu ý khi ăn 6 loại thực phẩm bổ dưỡng này để tránh gây hại cho cơ thể

Một số loại thức ăn được xếp vào hàng "siêu thực phẩm" bởi hàm lượng giá trị dinh dưỡng cao mà chúng mang đến cho cơ thể con người. Tuy ...
Mướp đắng và những lợi ích tuyệt vời đối với sức khỏe

Mướp đắng và những lợi ích tuyệt vời đối với sức khỏe

Bổ sung mướp đắng vào thực đơn ăn uống giúp giảm lượng Cholesterol, tăng cường miễn dịch, bổ gan... đây cũng là thực phẩm giàu chất xơ và Vitamin K ...
Phiên bản di động