Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai dự án nghiên cứu xét nghiệm gen trong sàng lọc bệnh Thalassemia

Mới đây, Viện Di truyền Y học (MGI) đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương TP. Hồ Chí Minh, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions (GS) chính thức triển khai dự án nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia” từ tháng 5/2021.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến tại Việt Nam. Bệnh nếu không được phát hiện và chữa trị sớm có thể khiến thai phụ sảy thai liên tục, thai nhi chết trong thai kỳ hoặc sau khi sinh. Hiện nay, chưa có phương pháp chữa trị hiệu quả nào ngoài việc truyền máu và thải sắt liên tục nhưng lại khiến người bệnh bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nghĩa là cha và mẹ không có dấu hiệu bệnh rõ ràng nhưng mang gen bệnh thể ẩn có thể truyền cho con. Do đó, sàng lọc tiền sinh đầu tay Thalassemia cho thai phụ nhằm giảm thiểu số lượng trẻ sơ sinh mắc bệnh này là rất cần thiết.

Hiện nay, Bộ Y tế hướng dẫn tầm soát và chẩn đoán Thalassemia bước đầu bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) dựa trên chỉ số huyết đồ như MCV (thể tích trung bình hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu), xác định hàm lượng ferritin và điện di huyết sắc tố. Xét nghiệm gen thường dùng làm xét nghiệm chẩn đoán ở những giai đoạn sau khi quy trình sàng lọc sinh hóa cho kết quả nguy cơ cao.

Nhận thấy tầm quan trọng và sự cần thiết của việc nâng cấp các xét nghiệm sàng lọc ban đầu nhằm tầm soát Thalassemia hiệu quả hơn, MGI-GS phối hợp 3 bệnh viện lớn là Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội và Bệnh viện Hùng Vương TP Hồ Chí Minh triển khai dự án nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia” nhằm chứng minh xét nghiệm gen có thể áp dụng ở giai đoạn sàng lọc ban đầu vì chi phí hợp lý, tầm soát bệnh Thalassemia hiệu quả hơn xét nghiệm công thức máu.

Dự án bắt đầu triển khai từ tháng 5/2021, dự kiến kéo dài trong 6 tháng. Thai phụ tham gia được lấy mẫu máu ngoại biên 3 tháng đầu mang thai, trong đó, tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ là 500 mẫu, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là 1.000 mẫu và Bệnh viện Hùng Vương TP Hồ Chí Minh 1.000 mẫu.

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai dự án nghiên cứu xét nghiệm gen trong sàng lọc bệnh Thalassemia
2.500 mẫu xét nghiệm bệnh Thalassemia sẽ được thực hiện miễn phí cho thai phụ khi triển khai dự án nghiên cứu đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia.

Người tham gia sẽ được hỗ trợ 100% chi phí làm xét nghiệm tầm soát Thalassemia, xét nghiệm công thức máu xác định MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và tư vấn kết quả xét nghiệm.

Bên cạnh đó, thai phụ sẽ được lấy 2ml máu để làm xét nghiệm công thức máu và gen. Việc tư vấn, thu máu và xét nghiệm công thức máu diễn ra tại các bệnh viện; còn xét nghiệm gen được thực hiện tại Viện Di truyền y học (TP.Hồ Chí Minh).

Tại Việt Nam, tính đến nay chưa có nghiên cứu khoa học nào sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next generation sequencing - NGS) để sàng lọc bệnh Thalassemia thể ẩn cho thai phụ, các đối tượng có nguy cơ hoặc các cặp đôi đang dự định có con.

Một số nghiên cứu gần đây trên thế giới cho thấy phương pháp NGS kết hợp GAP-PCR có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn hẳn các phương pháp truyền thống dựa trên sinh hóa - huyết học trong việc tầm soát người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn.

Do đó, MGI-GS đồng hành cùng 3 bệnh viện lớn tiến hành khảo sát hiệu quả của phương pháp NGS so với phương pháp truyền thống trong tầm soát Thalassemia đầu tay cho nhiều thai phụ Việt. Trên cơ sở đó, MGI-GS sẽ triển khai rộng rãi phương pháp tầm soát Thalassemia thể ẩn dựa trên công nghệ NGS nhằm tăng độ chính xác, khảo sát toàn bộ các thể đột biến gây bệnh trong một lần xét nghiệm duy nhất, thay thế phương pháp truyền thống dựa trên các thông số huyết học vốn còn nhiều hạn chế.

Các nhà nghiên cứu sẽ tiến hành so sánh hiệu quả của phương pháp NGS kết hợp GAP-PCR và phương pháp sinh hóa - huyết học truyền thống (chỉ số MCV-MCH) nhằm tầm soát α-Thalassemia và β-Thalassemia cho thai phụ Việt thông qua việc xác định độ nhạy (Sensitivity) và độ đặc hiệu (Specificity), giá trị tiên lượng âm (Negative predictive value, NPV), giá trị tiên lượng dương (Positive predictive value, PPV), tỷ lệ âm tính giả (False negative rate) và dương tính giả (False positive rate).

“Thay vì phải qua nhiều bước xét nghiệm rồi mới đến xét nghiệm gen để chẩn đoán chính xác Thalassemia như trước đây thì chúng tôi kỳ vọng sau nghiên cứu, các bác sĩ sẽ có thêm chứng cứ khoa học để chỉ định xét nghiệm gen ngay từ khâu sàng lọc ban đầu; còn thai phụ hoặc cặp đôi cũng có thể chủ động chọn lựa giải pháp tầm soát Thalassemia khi chi phí của các xét nghiệm công nghệ cao không còn là rào cản.” TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, Viện Di truyền Y học, chủ nhiệm nghiên cứu chia sẻ.

Chào đón những Chào đón những "trâu vàng" đầu tiên trong năm mới Tân Sửu 2021

Đêm giao thừa là thời khắc vô cùng thiêng liêng khi đất trời giao hòa, vạn vật chuyển mình chào đón năm mới với những ...

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công kỹ thuật can thiệp bào thai trong buồng ối Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công kỹ thuật can thiệp bào thai trong buồng ối

Là bệnh viện công đầu tiên tại Việt Nam thực hiện kỹ thuật can thiệp bào thai trong buồng ối, đến nay, bệnh viện Phụ ...

Nguyễn Loan

Tin liên quan

Cùng chuyên mục

Cách bổ sung canxi, vitamin D để tốt cho xương

Cách bổ sung canxi, vitamin D để tốt cho xương

Nhiều chất dinh dưỡng đóng vai trò trong sức khỏe của xương, nhưng việc đáp ứng đầy đủ nhu cầu canxi và vitamin D là đặc biệt quan trọng…
Những cách phòng tránh bệnh tiểu đường tuýp 2 có thể bạn chưa biết

Những cách phòng tránh bệnh tiểu đường tuýp 2 có thể bạn chưa biết

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), năm 2023, Việt Nam có khoảng 7 triệu người mắc tiểu đường, trong đó, tiểu đường tuýp 2 chiếm khoảng 95% trường hợp đã được chẩn đoán. Tiểu đường là một trong 10 nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và tàn tật. Tuy nhiên, phần lớn yếu tố gây bệnh có thể phòng tránh bệnh tiểu đường tuýp 2 được...
Nguyên nhân phổ biến gây đau đầu gối

Nguyên nhân phổ biến gây đau đầu gối

Đau đầu gối có thể phát sinh do hao mòn khớp, thừa cân hoặc chấn thương thể thao như những chấn thương có thể xảy ra trong một trận bóng đá hoặc khi chạy...
Dấu hiệu nhận biết viêm gan C

Dấu hiệu nhận biết viêm gan C

Viêm gan C là một bệnh lây truyền qua đường máu. Viêm gan C nếu không được chữa trị kịp thời có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như xơ gan, ung thư gan…
5 cách điều trị tiểu đường khoa học

5 cách điều trị tiểu đường khoa học

Mục đích của các phương pháp điều trị tiểu đường (đái tháo đường) là giúp kiểm soát lượng đường trong máu nhằm phòng ngừa biến chứng. Tuy nhiên, mỗi người sẽ có cách điều trị tiểu đường khác nhau, căn cứ vào tình trạng và nhu cầu cá nhân của người bệnh…

Tin khác

Dược thiện hỗ trợ trị đau nhức xương khớp

Dược thiện hỗ trợ trị đau nhức xương khớp
Trong y học cổ truyền, đau nhức xương khớp thuộc phạm vi chứng tí. Nguyên nhân là do khí huyết không lưu thông tốt, gây ra bế tắc kinh lạc.

Khai trương Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Smart City

Khai trương Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Smart City
Ngày 21/10/2024, Tập đoàn Vingroup đã chính thức khai trương Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Smart City (Nam Từ Liêm, Hà Nội) với tổng vốn đầu tư 1.500 tỷ đồng. Đây là bệnh viện thứ 8 của Hệ thống y tế Vinmec, với trang thiết bị hiện đại hàng đầu thế giới cùng đội ngũ chuyên gia, bác sĩ uy tín, Vinmec Smart City kỳ vọng sẽ mở ra lựa chọn mới về dịch vụ y tế chất lượng cao và trở thành bệnh viện tốt nhất khu vực phía Tây Hà Nội.

Brucella: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Brucella: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Brucella là một bệnh truyền nhiễm lây từ động vật sang người qua đường tiếp xúc trực tiếp hoặc gián tiếp với động vật hoặc các sản phẩm từ động vật bị nhiễm bệnh...

Công dụng chữa bệnh của quả cau tươi

Công dụng chữa bệnh của quả cau tươi
Quả cau tươi gồm có hai phần là phần vỏ và phần hạt (được gọi chung là quả cau). Không chỉ có ý nghĩa trong giao tiếp (trong tục lệ ăn trầu), quả cau còn có nhiều tác dụng chữa bệnh…

Thiền làm giảm cholesterol và giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch

Thiền làm giảm cholesterol và giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch
Cholesterol trở thành vấn đề khi có quá nhiều trong cơ thể. Khi nồng độ cholesterol vượt mức cho phép, các tế bào không còn hấp thụ và lượng thừa sẽ tích tụ trong máu, gây ra sự hình thành các mảng bám làm tắc nghẽn các mạch máu và động mạch. Thiền có thể giúp làm giảm một số yếu tố nguy cơ bệnh tim...

Thực phẩm giúp giảm căng thẳng, bảo vệ não bộ

Thực phẩm giúp giảm căng thẳng, bảo vệ não bộ
Căng thẳng kéo dài gây tổn hại đến sức khỏe thể chất và tinh thần, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh như bệnh tim và trầm cảm. Dưới đây là 8 loại thực phẩm và đồ uống giảm căng thẳng nên thêm vào chế độ ăn hằng ngày...

Dược thiện phòng chống đau vai gáy

Dược thiện phòng chống đau vai gáy
Đau nhức vai gáy là chứng trạng thường gặp trong các bệnh lí như thoái hóa và thoát vị đĩa đệm cột sống cổ, viêm quanh khớp vai.

Hải Dương: Bệnh ho gà có xu hướng gia tăng

Hải Dương: Bệnh ho gà có xu hướng gia tăng
Theo các chuyên gia, năm nay bệnh ho gà có xu hướng gia tăng. Nguyên nhân có thể do một số trẻ không được tiêm chủng vaccine đầy đủ và đúng lịch khiến khả năng phòng bệnh trong cộng đồng bị giảm.

Viêm ruột mạn tính: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng tránh

Viêm ruột mạn tính:  Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng tránh
Bệnh viêm ruột mạn tính (Crohn) có thể ảnh hưởng đến bất kì phần nào của đường tiêu hóa từ miệng đến hậu môn và thường ảnh hưởng nhất đến đoạn cuối hồi tràng và đại tràng...

Viêm đài bể thận: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng bệnh

Viêm đài bể thận: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng bệnh
Viêm đài bể thận là một tình trạng nhiễm trùng tại hệ thống dẫn lưu nước tiểu của thận. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn tới những biến chứng nghiêm trọng như suy thận, nhiễm trùng máu...

Chân gà hầm lạc nhân hỗ trợ trị bệnh xương khớp

Chân gà hầm lạc nhân hỗ trợ trị bệnh xương khớp
Chân gà là một trong những thực phẩm được nhiều người ưa thích khi chế biến thành các món ăn khoái khẩu như chân gà nướng, chân gà chiên, chân gà hầm sả ớt... Nhưng ít ai biết đến một món dược thiện rất hữu ích cho sức khỏe nói chung và sức khỏe xương khớp nói riêng được chế biến từ chân gà. Đó là món chân gà hầm lạc nhân.

Luật hóa dinh dưỡng học đường là vấn đề cấp thiết

Luật hóa dinh dưỡng học đường là vấn đề cấp thiết
Tại Hội thảo quốc tế dinh dưỡng người Việt lần 2 với chủ đề Dinh dưỡng học đường, các chuyên gia, nhà khoa học đã đề cập đến nhiều góc nhìn, giải pháp quan trọng, trong đó có nội dung về sự cần thiết của việc xây dựng hành lang pháp lý cho dinh dưỡng học đường.

Dược thiện phòng chống thoái hóa khớp gối

Dược thiện phòng chống thoái hóa khớp gối
Trong y học cổ truyền không có bệnh danh thoái hóa khớp gối. Nhưng căn cứ vào các triệu chứng như đau, hạn chế vận động, sưng nề hoặc biến dạng khớp gối, người xưa đã quy vào phạm vi chứng Tý và Hạc tất phong.

Bệnh teo não ở NCT có chữa được không?

Bệnh teo não ở NCT có chữa được không?
Teo não có thể khiến bệnh nhân mất đi khả năng sinh hoạt, sống phụ thuộc vào người khác. Không những vậy, sức khỏe của người bệnh cũng chịu nhiều ảnh hưởng tiêu cực do căn bệnh này gây ra…

Nguyên nhân khiến viêm loét dạ dày hay tái phát

Nguyên nhân khiến viêm loét dạ dày hay tái phát
Viêm loét dạ dày là một trong những bệnh lí đường tiêu hóa phổ biến. Bệnh có nhiều biến chứng nguy hiểm như chảy máu dạ dày, thủng dạ dày, hẹp môn vị, thậm chí là ung thư dạ dày nếu không phát hiện và điều trị kịp thời...
Xem thêm
Sửa đổi Luật Bảo hiểm Y tế: Bảo đảm quyền lợi của người tham gia bảo hiểm y tế và cơ sở khám chữa bệnh

Sửa đổi Luật Bảo hiểm Y tế: Bảo đảm quyền lợi của người tham gia bảo hiểm y tế và cơ sở khám chữa bệnh

Tại phiên họp sáng 24/10, Tại kỳ họp thứ 8, Quốc hội khóa XV, Bộ trưởng Bộ Y tế Đào Hồng Lan thừa ủy quyền của Thủ tướng Chính phủ trình bày Tờ trình về dự án Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Bảo hiểm y tế (BHYT) với nhiều điểm mới.
Khai trương Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Smart City

Khai trương Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Smart City

Ngày 21/10/2024, Tập đoàn Vingroup đã chính thức khai trương Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Smart City (Nam Từ Liêm, Hà Nội) với tổng vốn đầu tư 1.500 tỷ đồng. Đây là bệnh viện thứ 8 của Hệ thống y tế Vinmec, với trang thiết bị hiện đại hàng đầu thế giớ
Hải Dương: Bệnh ho gà có xu hướng gia tăng

Hải Dương: Bệnh ho gà có xu hướng gia tăng

Theo các chuyên gia, năm nay bệnh ho gà có xu hướng gia tăng. Nguyên nhân có thể do một số trẻ không được tiêm chủng vaccine đầy đủ và đúng lịch khiến khả năng phòng bệnh trong cộng đồng bị giảm.
Phẫu thuật nội soi cho NCT mắc ung thư đại tràng

Phẫu thuật nội soi cho NCT mắc ung thư đại tràng

Đầu năm 2024, phẫu thuật nội soi, trong đó có “Phẫu thuật Bạch Mai” lại phát huy giá trị thực tiễn của mình bằng việc điều trị thành công nâng cao chất lượng sống cho hai bệnh nhân 94 tuổi mắc ung thư. Sau mổ, cả 2 cụ đều đáp ứng tốt và được xuất viện trở về cuộc sống bình thường chỉ sau 10 ngày “đại phẫu”.
NCT cần chủ động phòng bệnh giao mùa Thu Đông

NCT cần chủ động phòng bệnh giao mùa Thu Đông

Thời tiết thay đổi, cơ thể chúng ta cũng chưa kịp thích nghi, dẫn tới đề kháng bị giảm mạnh và đó là nguyên nhân dễ mắc các bệnh giao mùa Thu Đông. Bệnh giao mùa Thu Đông có thể gặp ở mọi đối tượng và lứa tuổi, tuy nhiên một số đối tượng sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn như: Trẻ em và NCT.
Khám mắt và sức khỏe miễn phí cho hàng trăm người cao tuổi ở TP Bà Rịa

Khám mắt và sức khỏe miễn phí cho hàng trăm người cao tuổi ở TP Bà Rịa

Ngày 10/8, Ban Đại diện Hội NCT TP Bà Rịa phối hợp Bệnh viện Mắt tỉnh Bà Rịa – Vũng Tàu, Trung tâm Y tế TP Bà Rịa tổ chức chương trình khám mắt và sức khỏe cho NCT.
Luật hóa dinh dưỡng học đường là vấn đề cấp thiết

Luật hóa dinh dưỡng học đường là vấn đề cấp thiết

Tại Hội thảo quốc tế dinh dưỡng người Việt lần 2 với chủ đề Dinh dưỡng học đường, các chuyên gia, nhà khoa học đã đề cập đến nhiều góc nhìn, giải pháp quan trọng, trong đó có nội dung về sự cần thiết của việc xây dựng hành lang pháp lý cho dinh dưỡng học
Nguyên nhân khiến viêm loét dạ dày hay tái phát

Nguyên nhân khiến viêm loét dạ dày hay tái phát

Viêm loét dạ dày là một trong những bệnh lí đường tiêu hóa phổ biến. Bệnh có nhiều biến chứng nguy hiểm như chảy máu dạ dày, thủng dạ dày, hẹp môn vị, thậm chí là ung thư dạ dày nếu không phát hiện và điều trị kịp thời...
Nguy cơ té, ngã và các biện pháp dự phòng tại nhà

Nguy cơ té, ngã và các biện pháp dự phòng tại nhà

Ngã là một vấn đề y tế quan trọng, đặc biệt ở NCT. Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới, có 684.000 trường hợp tử vong do té ngã xảy ra mỗi năm, khiến cho té ngã trở thành nguyên nhân tử vong do thương tích không chủ đích đứng thứ hai (sau tai nạn giao thông).
Phiên bản di động