Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai dự án nghiên cứu xét nghiệm gen trong sàng lọc bệnh Thalassemia

Mới đây, Viện Di truyền Y học (MGI) đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương TP. Hồ Chí Minh, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions (GS) chính thức triển khai dự án nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia” từ tháng 5/2021.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến tại Việt Nam. Bệnh nếu không được phát hiện và chữa trị sớm có thể khiến thai phụ sảy thai liên tục, thai nhi chết trong thai kỳ hoặc sau khi sinh. Hiện nay, chưa có phương pháp chữa trị hiệu quả nào ngoài việc truyền máu và thải sắt liên tục nhưng lại khiến người bệnh bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nghĩa là cha và mẹ không có dấu hiệu bệnh rõ ràng nhưng mang gen bệnh thể ẩn có thể truyền cho con. Do đó, sàng lọc tiền sinh đầu tay Thalassemia cho thai phụ nhằm giảm thiểu số lượng trẻ sơ sinh mắc bệnh này là rất cần thiết.

Hiện nay, Bộ Y tế hướng dẫn tầm soát và chẩn đoán Thalassemia bước đầu bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) dựa trên chỉ số huyết đồ như MCV (thể tích trung bình hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu), xác định hàm lượng ferritin và điện di huyết sắc tố. Xét nghiệm gen thường dùng làm xét nghiệm chẩn đoán ở những giai đoạn sau khi quy trình sàng lọc sinh hóa cho kết quả nguy cơ cao.

Nhận thấy tầm quan trọng và sự cần thiết của việc nâng cấp các xét nghiệm sàng lọc ban đầu nhằm tầm soát Thalassemia hiệu quả hơn, MGI-GS phối hợp 3 bệnh viện lớn là Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội và Bệnh viện Hùng Vương TP Hồ Chí Minh triển khai dự án nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia” nhằm chứng minh xét nghiệm gen có thể áp dụng ở giai đoạn sàng lọc ban đầu vì chi phí hợp lý, tầm soát bệnh Thalassemia hiệu quả hơn xét nghiệm công thức máu.

Dự án bắt đầu triển khai từ tháng 5/2021, dự kiến kéo dài trong 6 tháng. Thai phụ tham gia được lấy mẫu máu ngoại biên 3 tháng đầu mang thai, trong đó, tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ là 500 mẫu, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là 1.000 mẫu và Bệnh viện Hùng Vương TP Hồ Chí Minh 1.000 mẫu.

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai dự án nghiên cứu xét nghiệm gen trong sàng lọc bệnh Thalassemia
2.500 mẫu xét nghiệm bệnh Thalassemia sẽ được thực hiện miễn phí cho thai phụ khi triển khai dự án nghiên cứu đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia.

Người tham gia sẽ được hỗ trợ 100% chi phí làm xét nghiệm tầm soát Thalassemia, xét nghiệm công thức máu xác định MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và tư vấn kết quả xét nghiệm.

Bên cạnh đó, thai phụ sẽ được lấy 2ml máu để làm xét nghiệm công thức máu và gen. Việc tư vấn, thu máu và xét nghiệm công thức máu diễn ra tại các bệnh viện; còn xét nghiệm gen được thực hiện tại Viện Di truyền y học (TP.Hồ Chí Minh).

Tại Việt Nam, tính đến nay chưa có nghiên cứu khoa học nào sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next generation sequencing - NGS) để sàng lọc bệnh Thalassemia thể ẩn cho thai phụ, các đối tượng có nguy cơ hoặc các cặp đôi đang dự định có con.

Một số nghiên cứu gần đây trên thế giới cho thấy phương pháp NGS kết hợp GAP-PCR có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn hẳn các phương pháp truyền thống dựa trên sinh hóa - huyết học trong việc tầm soát người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn.

Do đó, MGI-GS đồng hành cùng 3 bệnh viện lớn tiến hành khảo sát hiệu quả của phương pháp NGS so với phương pháp truyền thống trong tầm soát Thalassemia đầu tay cho nhiều thai phụ Việt. Trên cơ sở đó, MGI-GS sẽ triển khai rộng rãi phương pháp tầm soát Thalassemia thể ẩn dựa trên công nghệ NGS nhằm tăng độ chính xác, khảo sát toàn bộ các thể đột biến gây bệnh trong một lần xét nghiệm duy nhất, thay thế phương pháp truyền thống dựa trên các thông số huyết học vốn còn nhiều hạn chế.

Các nhà nghiên cứu sẽ tiến hành so sánh hiệu quả của phương pháp NGS kết hợp GAP-PCR và phương pháp sinh hóa - huyết học truyền thống (chỉ số MCV-MCH) nhằm tầm soát α-Thalassemia và β-Thalassemia cho thai phụ Việt thông qua việc xác định độ nhạy (Sensitivity) và độ đặc hiệu (Specificity), giá trị tiên lượng âm (Negative predictive value, NPV), giá trị tiên lượng dương (Positive predictive value, PPV), tỷ lệ âm tính giả (False negative rate) và dương tính giả (False positive rate).

“Thay vì phải qua nhiều bước xét nghiệm rồi mới đến xét nghiệm gen để chẩn đoán chính xác Thalassemia như trước đây thì chúng tôi kỳ vọng sau nghiên cứu, các bác sĩ sẽ có thêm chứng cứ khoa học để chỉ định xét nghiệm gen ngay từ khâu sàng lọc ban đầu; còn thai phụ hoặc cặp đôi cũng có thể chủ động chọn lựa giải pháp tầm soát Thalassemia khi chi phí của các xét nghiệm công nghệ cao không còn là rào cản.” TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, Viện Di truyền Y học, chủ nhiệm nghiên cứu chia sẻ.

Chào đón những Chào đón những "trâu vàng" đầu tiên trong năm mới Tân Sửu 2021

Đêm giao thừa là thời khắc vô cùng thiêng liêng khi đất trời giao hòa, vạn vật chuyển mình chào đón năm mới với những ...

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công kỹ thuật can thiệp bào thai trong buồng ối Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công kỹ thuật can thiệp bào thai trong buồng ối

Là bệnh viện công đầu tiên tại Việt Nam thực hiện kỹ thuật can thiệp bào thai trong buồng ối, đến nay, bệnh viện Phụ ...

Nguyễn Loan

Tin liên quan

Cùng chuyên mục

Bệnh viện Đa khoa Sơn Tây thay khớp háng thành công cho cụ bà 101 tuổi

Bệnh viện Đa khoa Sơn Tây thay khớp háng thành công cho cụ bà 101 tuổi

Mới đây, Bệnh viện Đa khoa Sơn Tây đã phẫu thuật thay khớp háng thành công cho bệnh nhân nữ 101 tuổi có nhiều bệnh lý nền như: tim mạch, tăng huyết áp, thiếu máu và suy kiệt.
Món ăn bài thuốc tốt cho người cao tuổi bị bệnh tim

Món ăn bài thuốc tốt cho người cao tuổi bị bệnh tim

Theo thống kế của Bộ Y tế, hằng năm có khoảng 200.000 người tử vong vì bệnh tim mạch, chiếm 33% các ca tử vong, gấp 20 lần số tử vong do ung thư và gấp 10 lần số tử vong vì tai nạn giao thông. Hiện nay bệnh tim mạch vẫn đang là mối quan tâm hàng đầu của rất nhiều người, đặc biệt là người cao tuổi, vì biến chứng của bệnh rất nguy hiểm có thể gây tử vong nếu không điều trị kịp thời.
Hết gan nhiễm mỡ, ổn định men gan sau 1 tháng điều trị bằng Nam y

Hết gan nhiễm mỡ, ổn định men gan sau 1 tháng điều trị bằng Nam y

Gan là tạng lớn nhất cơ thể có chức năng quan trọng trong việc chuyển hóa các chất, giải độc. Gan rất dễ bị tổn thương bởi các loại virus, vi khuẩn, kí sinh trùng hay do thói quen uống rượu bia, sử dụng hóa chất, thuốc tân dược quá nhiều… Dựa trên những nền tảng về bệnh học và nguyên tắc điều trị bệnh gan, mật theo y học hiện đại, y học cổ truyền cùng với sự nghiên cứu về y học tự nhiên, quy luật sinh học, với nguồn tài nguyên thuốc Nam dồi dào, Nam y đã ứng dụng điều trị thành công cho nhiều trường hợp mắc các bệnh về gan mật…
Vì sao tập Dịch Cân Kinh chữa được bệnh nan y?

Vì sao tập Dịch Cân Kinh chữa được bệnh nan y?

Rất nhiều tác giả đã viết về Đạt Ma Dịch Cân Kinh hướng dẫn tập vẫy tay chữa được một số bệnh nan y, đã nêu tên tuổi cụ thể từng người, tập bao lâu và đã chữa được những bệnh nan y nào. Bài viết này chúng tôi chỉ giải thích tại sao “tập vẫy tay trong Dịch Cân Kinh của Tổ Sư Đạt Ma lại chữa được những bệnh nan y”, để trả lời câu hỏi mà các bạn đọc đã nêu ra.
Ứng phó với stress trong mùa dịch

Ứng phó với stress trong mùa dịch

Sợ hãi và lo lắng về một căn bệnh có thể gây ra cảm xúc và những phản ứng ở người lớn và trẻ em. Ngược lại, kiểm soát stress sẽ giúp cho chúng ta mạnh mẽ hơn và gia tăng sức đề kháng...

Tin khác

Vấn đề của hệ tim mạch

Vấn đề  của hệ tim mạch
Như vậy là chúng ta đã tìm hiểu về các bệnh lí van tim, bệnh lí cơ tim. Tiếp theo cùng tìm hiểu về các bệnh mạch máu, trước tiên sẽ là cái nhìn tổng quan về các bệnh lí mạch máu, sau đó sẽ tìm hiểu chi tiết một số bệnh lí hay gặp…

Công dụng hữu hiệu của trà tim sen trị mất ngủ cho người cao tuổi

Công dụng hữu hiệu của trà tim sen trị mất ngủ cho người cao tuổi
Mất ngủ là một căn bệnh phổ biến thường gặp ở người cao tuổi, gây nhiều hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống. Bên cạnh việc tập luyện thể dục thường xuyên, ăn uống đủ chất, sử dụng trà thảo dược cũng có hiệu quả cải thiện tình trạng mất ngủ. Trong số các loại thảo dược, trà tim sen được xem là vị thuốc điều trị mất ngủ, giúp lưu thông máu tốt và nhiều công dụng hữu ích khác.

Người cao tuổi cẩn trọng với những bệnh nguy hiểm thường gặp

Người cao tuổi cẩn trọng với những bệnh nguy hiểm thường gặp
Khi tuổi càng cao, nhiều chức năng của cơ thể bị suy giảm và sức khỏe yếu dần. Do đó, người cao tuổi dễ mắc bệnh và những bệnh mãn tính thường hay tái phát. Dưới đây là một số bệnh thường gặp ở người cao tuổi.

T&T Group trao tặng Hà Nội 1 triệu bộ kit xét nghiệm PCR COVID-19 trị giá 162 tỉ đồng

T&T Group trao tặng Hà Nội 1 triệu bộ kit xét nghiệm PCR COVID-19 trị giá 162 tỉ đồng
Ngày 17/9, Ủy ban MTTQ Việt Nam TP Hà Nội đã tổ chức tiếp nhận 1 triệu bộ kit xét nghiệm Realtime RT-PCR trị giá 6 triệu Euro (tương đương 162 tỷ đồng) do Tập đoàn T&T Group của doanh nhân Đỗ Quang Hiển trao tặng nhằm hỗ trợ công tác phòng, chống dịch COVID-19 của Thủ đô.

Huyện Lương Tài, tỉnh Bắc Ninh thôi giãn cách xã hội từ ngày 17/9

Huyện Lương Tài, tỉnh Bắc Ninh thôi giãn cách xã hội từ ngày 17/9
Ổ dịch tại huyện Lương Tài (tỉnh Bắc Ninh) được kiểm soát, chính quyền Bắc Ninh quyết định xoá giãn cách xã hội toàn huyện theo Chỉ thị 19 từ 0 giờ ngày 17/9.

20 học viện Trường Quân sự Quân đoàn 4 từng là F0 làm tình nguyện viên tại Bệnh viện 175

20 học viện Trường Quân sự Quân đoàn 4 từng là F0 làm tình nguyện viên tại Bệnh viện 175
Ngày 16/9, Bệnh viện Quân y 175, TP Hồ Chí Minh tổ chức tiễn 15 bác sĩ, kỹ thuật viên tăng cường cho Bệnh viện điều trị Covid–19 quận Gò Vấp và tiếp nhận 20 học viên Trường Quân sự Quân đoàn 4 từng là F0 tình nguyện chăm sóc, phục vụ bệnh nhân tại Trung tâm điều trị Bệnh nhân Covid- 19, Bệnh viện Quân y 175.
Xem thêm
Bệnh viện Đa khoa Sơn Tây thay khớp háng thành công cho cụ bà 101 tuổi

Bệnh viện Đa khoa Sơn Tây thay khớp háng thành công cho cụ bà 101 tuổi

Mới đây, Bệnh viện Đa khoa Sơn Tây đã phẫu thuật thay khớp háng thành công cho bệnh nhân nữ 101 tuổi có nhiều bệnh lý nền như: tim mạch, tăng huyết áp, thiếu máu và suy kiệt.
T&T Group trao tặng Hà Nội 1 triệu bộ kit xét nghiệm PCR COVID-19 trị giá 162 tỉ đồng

T&T Group trao tặng Hà Nội 1 triệu bộ kit xét nghiệm PCR COVID-19 trị giá 162 tỉ đồng

Ngày 17/9, Ủy ban MTTQ Việt Nam TP Hà Nội đã tổ chức tiếp nhận 1 triệu bộ kit xét nghiệm Realtime RT-PCR trị giá 6 triệu Euro (tương đương 162 tỷ đồng) do Tập đoàn T&T Group của doanh nhân Đỗ Quang Hiển trao tặng nhằm hỗ trợ công tác phòng, chống dịch COVID-19 của Thủ đô.
Huyện Lương Tài, tỉnh Bắc Ninh thôi giãn cách xã hội từ ngày 17/9

Huyện Lương Tài, tỉnh Bắc Ninh thôi giãn cách xã hội từ ngày 17/9

Ổ dịch tại huyện Lương Tài (tỉnh Bắc Ninh) được kiểm soát, chính quyền Bắc Ninh quyết định xoá giãn cách xã hội toàn huyện theo Chỉ thị 19 từ 0 giờ ngày 17/9.
Người cao tuổi cẩn trọng với những bệnh nguy hiểm thường gặp

Người cao tuổi cẩn trọng với những bệnh nguy hiểm thường gặp

Khi tuổi càng cao, nhiều chức năng của cơ thể bị suy giảm và sức khỏe yếu dần. Do đó, người cao tuổi dễ mắc bệnh và những bệnh mãn tính thường hay tái phát. Dưới đây là một số bệnh thường gặp ở người cao tuổi.
Cảnh báo các yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh ung thư đại trực tràng

Cảnh báo các yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh ung thư đại trực tràng

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), ung thư đại trực tràng xếp thứ 3 trong số các bệnh ung thư phổ biến ở nam giới và xếp thứ hai ở nữ. Hầu hết bệnh ung thư đại trực tràng giai đoạn đầu có những dấu hiệu sớm nhưng không được chú ý. Vì vậy, nhiều trường hợp chẩn đoán, phát hiện bệnh khi đã tiến triển đến giai đoạn muộn, gây khó khăn trong việc điều trị, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh.
Nghe kém ở người cao tuổi và cách khắc phục hiệu quả

Nghe kém ở người cao tuổi và cách khắc phục hiệu quả

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), lão thính là một vấn đề về sức khỏe phổ biến ở người cao tuổi nhưng lại không được quan tâm đúng mức. Nghe kém không chỉ ảnh hưởng đến khả năng nghe mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe tâm lý. Khoảng 90% người nghe kém cần sử dụng máy trợ thính nhưng chỉ gần 17% người cao tuổi hiện đang sử dụng máy.
Món ăn bài thuốc tốt cho người cao tuổi bị bệnh tim

Món ăn bài thuốc tốt cho người cao tuổi bị bệnh tim

Theo thống kế của Bộ Y tế, hằng năm có khoảng 200.000 người tử vong vì bệnh tim mạch, chiếm 33% các ca tử vong, gấp 20 lần số tử vong do ung thư và gấp 10 lần số tử vong vì tai nạn giao thông. Hiện nay bệnh tim mạch vẫn đang là mối quan tâm hàng đầu của rất nhiều người, đặc biệt là người cao tuổi, vì biến chứng của bệnh rất nguy hiểm có thể gây tử vong nếu không điều trị kịp thời.
Công dụng hữu hiệu của trà tim sen trị mất ngủ cho người cao tuổi

Công dụng hữu hiệu của trà tim sen trị mất ngủ cho người cao tuổi

Mất ngủ là một căn bệnh phổ biến thường gặp ở người cao tuổi, gây nhiều hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống. Bên cạnh việc tập luyện thể dục thường xuyên, ăn uống đủ chất, sử dụng trà thảo dược cũng có hiệu quả cải thiện tình trạng mất ngủ. Trong số các loại thảo dược, trà tim sen được xem là vị thuốc điều trị mất ngủ, giúp lưu thông máu tốt và nhiều công dụng hữu ích khác.
Cá lăng kho nước dừa ngon lạ miệng cho bữa cơm ngày thu sang

Cá lăng kho nước dừa ngon lạ miệng cho bữa cơm ngày thu sang

Món cá lăng kho nước dừa với thịt cá lăng dai ngọt, kho đậm vị nước dừa tươi, cay cay vị ớt tạo nên hương vị vô cùng thơm ngon, hấp dẫn. Món ăn này với cách làm đơn giản sẽ là một gợi ý tuyệt vời cho bữa cơm gia đình, vị ngon gấp bội khi ăn kèm với sung muối và cơm trắng trong tiết thu se se lạnh.
Phiên bản di động