Kì 64: 3. Phân loại bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm có thể chia làm nhiều loại khác nhau. Loại bệnh hồng cầu hình liềm cụ thể của một người phụ thuộc vào gen mà họ thừa hưởng từ cha mẹ. Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm thừa hưởng các gen có chứa các chỉ dẫn, hoặc mã, cho hemoglobin bất thường. Dưới đây là các loại bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến nhất:
HbSS: Những người có dạng bệnh hồng cầu hình liềm này thừa hưởng hai gen, một gen từ cha và mẹ, mã cho hemoglobin “S.”. Hemoglobin S là một dạng hemoglobin bất thường khiến các tế bào hồng cầu trở nên cứng và có hình lưỡi liềm. Đây thường được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và cũng thường là dạng bệnh nặng nhất.
HbSC: Những người có dạng bệnh hồng cầu hình liềm này thừa hưởng gen hemoglobin “S” từ cha hoặc mẹ và gen cho một loại hemoglobin bất thường khác được gọi là “C” từ người còn lại. Đây thường là một dạng bệnh hồng cầu hình liềm nhẹ hơn.
HbS beta thalassemia: Những người mắc dạng bệnh hồng cầu hình liềm này thừa hưởng gen “S” hemoglobin từ cha hoặc mẹ và gen gây bệnh beta thalassemia, một loại bất thường hemoglobin khác, từ người còn lại. Có hai loại bệnh beta thalassemia: “không” (HbS beta 0 ) và “cộng” (HbS beta + ). Những người có HbS beta 0 - thalassemia thường có biểu hiện bệnh hồng cầu hình liềm nghiêm trọng. Những người có HbS beta + thalassemia có xu hướng bị bệnh hồng cầu hình liềm dạng nhẹ hơn.
Ngoài ra còn có một số loại bệnh hồng cầu hình liềm hiếm gặp, bao gồm: HbSD, HbSE và HbSO. Những người mắc các dạng bệnh hồng cầu hình liềm này thừa hưởng một gen hemoglobin “S” và một gen mã hóa cho một loại hemoglobin bất thường khác có thể là “D”, “E” hoặc “O”. Mức độ nghiêm trọng của các loại bệnh hồng cầu hình liềm hiếm hơn này khác nhau.
Đặc điểm tế bào hình liềm (SCT) - HbAS: Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm (SCT) thừa hưởng gen hemoglobin “S” từ cha hoặc mẹ và gen bình thường (gen mã hóa cho hemoglobin “A”) từ người còn lại. Những người bị SCT thường không có bất kì dấu hiệu nào của bệnh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, một người bị SCT có thể phát triển các vấn đề về sức khỏe; điều này xảy ra thường xuyên nhất khi có những vấn đề khác trên cơ thể, chẳng hạn như khi một người bị mất nước hoặc tập thể dục quá mức. Ngoài ra, những người bị SCT có thể truyền gen “S” hemoglobin bất thường cho con cái của họ.
4. Triệu chứng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện vào khoảng 6 tháng tuổi. Chúng khác nhau ở mỗi người và có thể thay đổi theo thời gian. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
Thiếu máu: Tế bào hồng cầu hình liềm dễ vỡ ra và chết. Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chúng cần được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm thường chết sau 10 đến 20 ngày, để lại sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu - thiếu máu. Nếu không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể không thể nhận đủ oxy và điều này gây ra mệt mỏi.
Những đợt đau: Các đợt đau tột độ định kì, được gọi là các cơn đau, là một triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cơn đau phát triển khi các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng chảy của máu qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp. Cơn đau có cường độ khác nhau và có thể kéo dài vài giờ đến vài ngày. Một số người chỉ có một vài cơn đau một năm. Những người khác có cả chục hoặc nhiều hơn một năm. Một cơn đau dữ dội cần phải nằm viện. Một số thanh thiếu niên và người lớn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng bị đau mạn tính, có thể do tổn thương xương và khớp, loét và các nguyên nhân khác.
Sưng bàn tay và bàn chân: Tình trạng sưng tấy là do các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn sự lưu thông máu ở bàn tay và bàn chân.
Nhiễm trùng thường xuyên: Tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách, làm tăng khả năng bị nhiễm trùng. Trẻ sơ sinh và trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được tiêm chủng và sử dụng thuốc kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng, chẳng hạn như viêm phổi.
Chậm phát triển hoặc dậy thì: Các tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ em và làm chậm quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.
Các vấn đề về thị lực: Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt có thể bị tắc bởi các tế bào hình liềm. Điều này có thể làm hỏng võng mạc - một phần của mắt xử lí hình ảnh thị giác - và dẫn đến các vấn đề về thị lực.
