Phương pháp xét nghiệm DNA có thể phát hiện cùng lúc nhiều bệnh di truyền

Nhóm nghiên cứu do Viện nghiên cứu Y khoa Garvan (Australia) chủ trì mới đây đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene (DNA) mới có khả năng giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau.
Phương pháp xét nghiệm DNA có thể phát hiện cùng lúc nhiều bệnh di truyền
Các nhà nghiên cứu Australia đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene mới có khả năng giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau. Ảnh minh họa: Getty Images

Phương pháp trên được công bố ngày 7/2 trên tạp chí Science Advances, là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học tại Viện Garvan và các nhà khoa học đến từ nhiều nước trên thế giới.

Tác giả chính của nghiên cứu - Tiến sĩ Ira Deveson thuộc Viện Garvan, cho biết phương pháp xét nghiệm này đã xác định chính xác các bệnh như Huntington - bệnh di truyền hiếm gặp gây thoái hóa các tế bào thần kinh não, bệnh thần kinh vận động và nhiều bệnh di truyền khác.

Theo Tiến sĩ Deveson, thiết bị xét nghiệm mới sử dụng công nghệ Nanopore có thể phân tách trình tự gene để xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.

Cụ thể, nhóm nhà khoa học đã lập trình thiết bị trên để giải trình tự gene có chọn lọc đối với các phân tử có nguồn gốc từ các gene mục tiêu, các đột biến lặp lại và loại bỏ phần còn lại của bộ gene. Ông Deveson cho biết những thử nghiệm ban đầu với thiết bị này có thể xác định các bệnh di truyền ở 37 bệnh nhân với độ chính xác 100%.

Thiết bị xét nghiệm mới này có kích thước nhỏ như một chiếc dập ghim nhưng có thể mang lại kết quả trong 7 ngày và có giá chỉ 1.000 AUD (730 USD), rẻ hơn gấp 100 lần so với công nghệ giải trình tự gene được áp dụng hiện nay.

Trong khi đó, các phương pháp xét nghiệm bệnh di truyền hiện nay cho kết quả chậm, cần phải thực hiện nhiều lần và tốn kém do các bác sĩ cần phải xét nghiệm từng căn bệnh riêng biệt dựa trên lựa chọn những chẩn đoán có tính chính xác cao nhất từ các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân.

Tiến sĩ Kishore Kumar, nhà thần kinh học tại Đại học Sydney, đồng tác giả của nghiên cứu trên, đánh giá phương pháp mới này sẽ giúp các bệnh nhân chắc chắn hơn về tình trạng bệnh của mình và tránh phải xét nghiệm trong nhiều năm mà không kết luận được. Ông cho rằng phương pháp này sẽ tạo một "cuộc cách mạng" về cách thức xét nghiệm bệnh di truyền khi hiện nay nhóm nghiên cứu có thể phát hiện cùng lúc tất cả các rối loạn về gene chỉ bằng một lần xét nghiệm duy nhất và đưa ra những chẩn đoán di truyền rõ ràng.

Tác giả trên tiết lộ phương pháp này đã sẵn sàng để áp dụng và sẽ được nộp dữ liệu lên các cơ quan quản lý để được cấp phép.

Cơ quan y tế khuyến cáo người dân không nên tích trữ thuốc điều trị Covid-19 Molnupiravir Cơ quan y tế khuyến cáo người dân không nên tích trữ thuốc điều trị Covid-19 Molnupiravir

Trước tâm lý tích trữ thuốc để phòng lúc cần dùng ngay của nhiều người dân, đại diện Sở Y tế TP. HCM cho biết, ...

Đề xuất công nhận 7 loại giấy tờ để F0 điều trị tại nhà hưởng BHXH Đề xuất công nhận 7 loại giấy tờ để F0 điều trị tại nhà hưởng BHXH

Bộ Y tế vừa có văn bản gửi Thủ tướng Chính phủ về việc giải quyết cấp giấy chứng nhận nghỉ việc hưởng BHXH cho ...

Theo Báo Tin tức

Tin liên quan

Cùng chuyên mục

WHO họp khẩn về sự bùng phát của bệnh đậu mùa khỉ ở Châu Âu

WHO họp khẩn về sự bùng phát của bệnh đậu mùa khỉ ở Châu Âu

Ngày 20/5, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã tổ chức cuộc họp khẩn để thảo luận về sự bùng phát gần đây của bệnh đậu mùa khỉ ở Châu Âu, một bệnh nhiễm virus chỉ thường phổ biến ở Tây và Trung Phi.
Mỹ đứng đầu thế giới về tình trạng che giấu tài sản của các cá nhân

Mỹ đứng đầu thế giới về tình trạng che giấu tài sản của các cá nhân

Mỹ hiện đứng đầu trong danh sách những nước đã để các cá nhân che giấu tài sản và cáo buộc các quốc gia dẫn đầu thế giới trong việc cản trở những tiến bộ trong việc hạn chế các bí mật tài chính.
Bộ Ngoại giao thông tin về hỗ trợ nhân đạo cho Ukraine

Bộ Ngoại giao thông tin về hỗ trợ nhân đạo cho Ukraine

Việt Nam ủng hộ các hoạt động nhân đạo của Liên hợp quốc và các nước, đối tác quốc tế cho người dân bị ảnh hưởng tại chiến sự ở Ukraine.
Trong 5 năm tới nhiệt độ toàn cầu có thể tăng 1,5 độ C

Trong 5 năm tới nhiệt độ toàn cầu có thể tăng 1,5 độ C

Kết quả nghiên cứu của Tổ chức Khí tượng thế giới (WMO) và Văn phòng Khí tượng Anh (Met Office) công bố ngày 9/5, trong 5 năm tới, nhiệt độ toàn cầu có thể tăng 1,5 độ C do mức độ phát thải khí nhà kính cao kỷ lục và khả năng đó đang tăng lên theo thời gian.
Nga cảnh báo nguy cơ đụng độ trực tiếp nếu NATO gửi lực lượng gìn giữ hòa bình đến Ukraine

Nga cảnh báo nguy cơ đụng độ trực tiếp nếu NATO gửi lực lượng gìn giữ hòa bình đến Ukraine

Moskva cảnh báo nguy cơ đụng độ quân sự trực tiếp giữa Nga và NATO, nếu liên minh này triển khai lực lượng gìn giữ hòa bình tại Ukraine.

Tin khác

Nga tái khẳng định không nhằm mục tiêu chiếm đóng Ukraine

Nga tái khẳng định không nhằm mục tiêu chiếm đóng Ukraine
Người phát ngôn Điện Kremlin khẳng định, quân đội Nga không tấn công các mục tiêu dân sự và việc chiếm đóng không phải là một trong những mục tiêu của chiến dịch quân sự đặc biệt của Nga tại Ukraine.

Tuyên bố báo chí chung giữa Việt Nam và Malaysia

Tuyên bố báo chí chung giữa Việt Nam và Malaysia
Trong khuôn khổ chuyến thăm chính thức Việt Nam của Thủ tướng Malaysia Dato’ Sri Ismail Sabri bin Yaakob và Đoàn quan chức cấp cao Chính phủ Malaysia theo lời mời của Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính, hai bên đã ra Tuyên bố báo chí chung.

Tổng thư ký LHQ kêu gọi hành động chống phân biệt chủng tộc

Tổng thư ký LHQ kêu gọi hành động chống phân biệt chủng tộc
Tổng thư ký Liên hợp quốc Antonio Guterres ngày 18/3 đã kêu gọi thế giới hành động chống phân biệt chủng tộc.

Việt Nam chân thành mong muốn các bên xung đột tại Ukraine kiềm chế, giảm căng thẳng

Việt Nam chân thành mong muốn các bên xung đột tại Ukraine kiềm chế, giảm căng thẳng
Bộ trưởng Bộ Ngoại giao Bùi Thanh Sơn đã có các cuộc điện đàm với Bộ trưởng Ngoại giao Liên bang Nga Sergey Lavrov vào tối 15/3 và với Bộ trưởng Ngoại giao Ukraine Dmitro Kuleba vào chiều tối 16/3 nhằm trao đổi về tình hình xung đột tại Ukraine.

Bệnh viện dã chiến Việt Nam nhận Huy chương của Liên hợp quốc

Bệnh viện dã chiến Việt Nam nhận Huy chương của Liên hợp quốc
Vừa qua, tại Bentiu (Cộng hòa Nam Sudan) đã diễn ra Lễ trao Huy chương vì sự nghiệp gìn giữ hòa bình của Liên hợp quốc cho 63 thành viên Bệnh viện dã chiến cấp 2 số 3 của Việt Nam.

Nga sẽ hỗ trợ sơ tán an toàn công dân Việt Nam ra khỏi các khu vực chiến sự

Nga sẽ hỗ trợ sơ tán an toàn công dân Việt Nam ra khỏi các khu vực chiến sự
Bộ trưởng Ngoại giao Nga Sergey Lavrov đánh giá cao vai trò và đóng góp của Việt Nam cho hòa bình, ổn định và hợp tác phát triển trong khu vực và trên thế giới; chia sẻ những diễn biến gần đây về tình hình xung đột tại Ukraine; khẳng định sẽ cố gắng hết sức hỗ trợ sơ tán an toàn công dân Việt Nam ra khỏi các khu vực chiến sự.
Xem thêm
WHO cảnh báo đại dịch COVID-19 chưa kết thúc

WHO cảnh báo đại dịch COVID-19 chưa kết thúc

Đại dịch COVID-19 “chắc chắn chưa kết thúc” - Tổng giám đốc Tổ chức Y tế thế giới (WHO) cảnh báo tại phiên khai mạc kỳ họp Đại hội đồng Y tế Thế giới (WHA) lần thứ 75 hôm 22.5.
WHO họp khẩn về sự bùng phát của bệnh đậu mùa khỉ ở Châu Âu

WHO họp khẩn về sự bùng phát của bệnh đậu mùa khỉ ở Châu Âu

Ngày 20/5, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã tổ chức cuộc họp khẩn để thảo luận về sự bùng phát gần đây của bệnh đậu mùa khỉ ở Châu Âu, một bệnh nhiễm virus chỉ thường phổ biến ở Tây và Trung Phi.
Pháp có nữ Thủ tướng mới

Pháp có nữ Thủ tướng mới

Ngày 16/5, Điện Elysee thông báo, Tổng thống Pháp Emmanuel Macron đã bổ nhiệm Bộ trưởng Lao động Elisabeth Borne làm tân Thủ tướng nước này, người phụ nữ đầu tiên nắm giữ cương vị thủ tướng kể từ năm 1992.
WHO cảnh báo đại dịch COVID-19 chưa kết thúc

WHO cảnh báo đại dịch COVID-19 chưa kết thúc

Đại dịch COVID-19 “chắc chắn chưa kết thúc” - Tổng giám đốc Tổ chức Y tế thế giới (WHO) cảnh báo tại phiên khai mạc kỳ họp Đại hội đồng Y tế Thế giới (WHA) lần thứ 75 hôm 22.5.
Séc được bầu vào Hội đồng Nhân quyền Liên hợp quốc

Séc được bầu vào Hội đồng Nhân quyền Liên hợp quốc

Ngày 10/5, trong cuộc bỏ phiếu tại Đại hội đồng Liên hợp quốc, Cộng hòa Séc đã giành được đa số ủng hộ để thay thế Nga sau khi nước này bị đình chỉ tham gia Hội đồng Nhân quyền do chiến dịch quân sự tại Ukraine.
Trong 5 năm tới nhiệt độ toàn cầu có thể tăng 1,5 độ C

Trong 5 năm tới nhiệt độ toàn cầu có thể tăng 1,5 độ C

Kết quả nghiên cứu của Tổ chức Khí tượng thế giới (WMO) và Văn phòng Khí tượng Anh (Met Office) công bố ngày 9/5, trong 5 năm tới, nhiệt độ toàn cầu có thể tăng 1,5 độ C do mức độ phát thải khí nhà kính cao kỷ lục và khả năng đó đang tăng lên theo thời gian.
Phiên bản di động